了解血友病概況

　　血

　　友病(hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，其在凝血第一階段凝血活血友病酶發(fā)生障礙。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(hernophiliaa)又稱凝血因子ⅷ缺乏癥或稱抗血友病因子a(antihemophilia facora)缺乏癥。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏癥，是傳統(tǒng)的血友病;血友病乙又稱凝血因子ⅸ缺乏癥或血漿凝血活酶(pic)缺乏癥;血友病丙又稱凝血因子?缺乏癥、血漿凝血活酶前質(zhì)(pta)缺乏癥。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其血友病甲，約占85%，其次是血友病乙，最少見的是血友病丙。

　　血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。其遺傳有以下3種情況：①男性患者與正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均為傳遞者。②女性傳遞者與正常男性婚配，所生男孩可為血友病患者，也可以是正常，而女孩一半為傳遞者，一半為正常;③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率為50%，也就是說所生的男孩約有1/2為正常，所生女孩中，可有血友病，也可有傳遞者。

　　血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳。男女均可患病。

　　血友病甲除遺傳方式發(fā)病，還可由基因突變所致。另外，還可能繼發(fā)于肝硬化、肝炎等肝臟疾病、肝癌轉(zhuǎn)移、肝外癌轉(zhuǎn)移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、尿毒癥，這些由繼發(fā)而來的血友病稱為獲得性血友病。

　　血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比為5：1。

　　3.2 遺傳　　人體是由數(shù)百萬的

　　細(xì)胞組成的。每個細(xì)胞都有一個中心控制部分叫作細(xì)胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個人個體特征的發(fā)展。

　　受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為x和y。女性具有兩個x染色體()，而男性具有一個x和一個y染色體(xy)。來自父母的每一條性染色體隨機(jī)地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。

　　每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。x染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血viii因子。

　　血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴(yán)重程度是一樣的(因為基因的缺陷都一樣)，以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因為她們的第二條x染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。

　　對于男性(具有xy染色體)來說，他的y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的x染色體，因為他的y染色體不能補(bǔ)償他的x染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。 本文來自滿天星節(jié)日網(wǎng)

　　在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會將血友病基因遺傳下去， 當(dāng)一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

　　母親為血友病攜帶者時的情況，每個兒子患血友病的機(jī)會為50%，每個女兒為基因攜帶者的機(jī)會為50%

　　如果父親為血友病患者那么所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病，而且會具有正常數(shù)量的凝血因子，也不會將疾病再遺傳給他們的子女。

　　當(dāng)父親為血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，所有的女兒都是攜帶者 當(dāng)一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結(jié)婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。

　　這一點對于那些近親結(jié)婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

　　3.3 治療　　血友病到目前

　　為止，沒有根治的辦法。但通過增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的癥狀�？梢酝ㄟ^給患者輸注正常人的血漿，來增加患者凝血因子的活性水平，但更為有效的方法是，為患者輸注濃縮凝血因子，這被稱為凝血因子療法。然而，被輸注到患者血管中的凝血因子并不能生效太長時間，因為各種凝血因子都有其半衰期，第ⅷ因子的半衰期是8至12小時，第ⅸ因子的半衰期是18至24小時，因而輸入血漿或濃縮凝血因子的療法，只能暫時消除患者癥狀。如果采用為患者定期輸注濃縮凝血因子的預(yù)防療法，即使是重度的血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。

　　血友病重度患者由于以自發(fā)出血、反復(fù)的出血為表現(xiàn)，因此重度的患者即使接受了治療，有文獻(xiàn)報道，也會有三成到五成的患者致殘。如果不治療，這類患者反復(fù)六次以上就會出現(xiàn)嚴(yán)重的病變。如果是孩子不經(jīng)治療，六歲可能就已經(jīng)有嚴(yán)重病變;如果再不治療，就有可能致殘。發(fā)達(dá)國家目前已經(jīng)基本做到了所有的患者從他們患病就能夠得到很好的治療，他們的生活質(zhì)量都和正常人沒有差異。